Большинство из нас не имеют понятия о вредных генах, которые каждый может
носить в себе. После рождения ребенка с наследственной болезнью мы узнаем по
крайней мере об одном из таких генов. Однако, первые признаки заболевания в этом
случае могут появиться слишком поздно, чтобы успеть предотвратить трагедию.
Прогресс медицинской науки и техники в настоящее время позволяет исследовать
всех новорожденных на некоторые генетические дефекты, приводящие к умственной
отсталости, глубокой задержке физического развития ребенка. С этой целью во всем
мире проводится скрининг новорожденных.
Скрининг (от английского screen –
просеивать, отбирать) означает предположительное выявление недиагностированной
ранее болезни и дефекта с помощью тестов, обследований или процедур, дающих
быстрый ответ.
Сегодня неонатальный скрининг – одна из важнейших областей
профилактической медицины в России и других странах мира. Его основной целью
является выявление редких, но тяжелых заболеваний еще до развития их симптомов
для раннего лечения больного ребенка, что предотвращает появления ранних и
поздних инвалидизирующих
осложнений.
Российская национальная программа
скрининга новорожденных на ряд наследственных заболеваний основана на анализе
капли крови, нанесенной на фильтровальную бумагу и высушенной в виде пятна.
До 2006 года проводился массовый скрининг на следующие заболевания:
фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.
С 2006 года произведено расширение
неонатального скрининга, в том числе выделено обследование новорожденных на
адреногенитальный синдром и галактоземию, муковисцидоз.
Средства в сумме 400
млн. рублей в 2006г. И 500 млн. в 2007 году направляются на укрепление и
обновление лабороторно-диагностической базы, обеспечение диагностическими
тестами-системами субъектов РФ.
Предполагается выявить распространенность
данных заболеваний в РФ и разработать комплекс лечебных и реабилитационных
мероприятий. Скрининг на галактоземию временно не проводится из-за отсутствия
реактивов.
Фенилкетонурия (ФКУ)
Наследственные заболевания, в основе которого лежит
дефицит фермента, обеспечивающего превращения в организме аминокислоты
фенилаланин. В результате метаболического блока происходит значительное
накопление в тканях и жидкостях организма больного фенилаланина и его
производных, оказывающих прямое токсическое действие на центральную нервную
систему. При отсутствии своевременного лечения развивается необратимая
умственная
отсталость. Лечение должно быть начато не позднее 21-го дня жизни
ребенка. Частота заболевания в ХМАО-Югре с 1998 года 1 на 6400 новорожденных (РФ
– 1:7000).
Врожденный гипотиреоз (ВГ)
Частота заболевания в ХМАО-Югре 1 на 3000
новорожденных (РФ1:3600).
Группа заболеваний сопровождающихся снижением
уровня гормона щитовидной железы –тироксина. Недостаток тиреоидных гормонов у
плода приводит к нарушению дифференцировки мозга, уменьшению количества
нейронов. Страдает умственное развитие: ребенок поздно и с трудом узнает мать, с
большим опозданием развивается речь,
выявляется задержка физического
развития. При отсутствии адекватного и своевременного лечения (не позднее 4-6
недельного возраста) возникает нарушение интеллекта, которое носит необратимый
характер, иногда вплоть до развития олигофрении.
В связи с малой
специфичностью и стертостью симптомов у новорожденных ВГ проявляется поздно,
обычно не ранее 4-6 месяцев жизни. В эти сроки успевают сформироваться тяжелые
нарушения, вследствие чего эффективность лечения снижается.
Лечение, начатое
не позднее 21-го дня жизни ребенка позволяет избежать развития осложненной, и в
первую очередь, необратимой умственной и физической отсталости. Ранняя
диагностика заболевания стала возможна с внедрением государственной системы
неонатального скрининга
на ВГ.
Муковисцидоз
Средняя частота заболевания по мировой статистике 1:2000/
1:12000 новорожденных. Это наследственное заболевание с высокой частотой в
популяции. Ежегодно в России рождается около 650 больных муковисцидозом. Дефект
клеточного белка приводит к снижению проникновения ионов хлора через мембрану
клеток, что приводит к
бронхолегочной патологии и дисфункции поджелудочной
железы.
Выделяют следующие основные формы этого заболевания:
1.
Смешанная, с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы
(75-80%).
2. Преимущественно легочная (15-20%)
3. Преимущественно кишечная
(5%).
К наиболее типичным проявлениям муковисцидоза относятся часто
повторяющиеся бронхиты или пневмонии (воспаление легких) с характерным
постоянным кашлем, иногда коклюшеобразным, одышкой, симптомы недостаточности
функции печени. При прогрессировании процесса довольно быстро развиваются
необратимые изменения в легких. Лечение представляет трудную задачу и требует
моральных и физических сил, а также времени и материальных затрат, назначаются
ферментативные препараты, физиотерапия.
Скрининг новорожденных позволяет рано
диагностировать заболевание и назначать своевременное лечение. В качестве
диагностического теста используется определение иммунореактивного
трипсиногена.
Адреногенитальный синдром
Частота заболевания по данным мировой статистики
1:3500, до 1:15000 новорожденных.
самая частая форма (> 90%) связана с
недостаточностью фермента21-гидроксилазы, которая приводит к нарушению обмена
гормона надпочечников – кортизола.
Различают несколько форм заболевания –
основные из которых:
а) тяжелая сольтеряющая;
б) вирилизирующая.
Во
всем мире скрининг помогает предотвратить ранние кризы острой недостаточности
надпочечников с потерей
солей и неправильного определения пола у
детей.
Основной метод скрининга – определение уровня 17 –
гидроксипроистерона. Имеется доступное и
эффективное
лечение.
Галактоземия
Частота заболевания по
данным мировой статистики 1:40000 новорожденных.
В основе заболевания лежит
отсутствие или резкое снижение активности фермента, необходимого для превращения
молочного сахара (галактозы) в глюкозу.
Основные симптомы заболевания: плохая
переносимость молока и ранний отказ от груди. При более тяжелой
форме
признаки болезни выявляются в первые дни после рождения. Упорная,
обильная рвота, реже, - понос возникают
вскоре после кормления ребенка
молоком. Дети отказываются от еды, быстро развивается гипотрофия. Характерна
желтуха, плохая прибавка веса, умственная отсталость, поражение печени и
селезенки, дефекты почечных канальцев, повышенная восприимчивость к инфекциям. У
новорожденных нередко выявляется катаракта. Без лечения
возможен смертельный
исход. Скрининг позволяет рано диагностировать заболевание и назначить лечение
специальной безмолочной диетой.
Методика проведения скрининга
Забор крови у новорожденных производится в
родильном доме, на 4 день жизни у доношенного и на 7 день у недоношенного
ребенка. Из пятки или большого пальца стопы новорожденного берется несколько
капель крови на фильтровальную бумагу.
Если мама с новорожденным выписана из
роддома до 96 часов жизни младенца, - забор крови, с целью проведения скрининга,
производится в детской поликлинике по месту жительства, на педиатрическом
участке. Бланк с образцом крови отправляется в медико – генетическую
консультацию для исследования.
Если при исследовании в лаборатории будут
выявлены изменения, то возникает необходимость повторного забора крови. При этом
повторный забор не значит, что Ваш ребенок болен. Большинство детей при
повторном заборе имеют нормальный результат. В некоторых случаях необходимо
дополнительное обследование членов семьи.
Что происходит, если результаты проведенного скрининга указывают на
заболевание?
Прежде всего, подробное обследование ребенка в медико –
генетической консультации. При этом часто
исследуется кровь, моча, пот. Если
подозрение на наличие врожденного заболевания подтверждается, то
врачи
объясняют родителям, куда необходимо обратится за специализированной
помощью. В некоторых случаях достаточно
назначения медикаментов, в других –
соблюдение особой диеты для нормального роста и развития ребенка.
Сохранение здоровья детей и является целью скрининга новорожденных!
Подготовила: врач – эндокринолог МУЗ «ГП №2» Овсянникова Светлана Георгиевна