17 Июля 2013
Проблемы лечения и профилактики
врожденных пороков развития (ВПР) у детей издавна занимали человечество. Почему?
Ответ очевиден. Во-первых, врожденная патология стоит на первом месте среди
других болезней по числу потерянных лет жизни и является одной из первых причин
гибели детей до 5 лет. Во-вторых, социально-экономические проблемы, связанные с
данной группой заболеваний, тяжелым бременем ложатся на бюджет семей, в которых
появился такой ребенок, и
государства.
Профилактика ВПР у плода и новорожденного бывает первичная и вторичная. Первая из них представляет собой комплекс мероприятий, проводимых среди здоровых людей до наступления беременности, направленных на устранение факторов риска развития ВПР, а вторая включает в себя диагностические мероприятия, проводимые во время беременности в тех случаях, когда ранняя диагностика ВПР у плода позволяет либо прервать беременность, либо проводить лечение внутриутробно. Предпочтение следует отдавать первичной профилактике, как наиболее эффективной и безопасной.
Общепризнанными изученными факторами риска развития ВПР являются непланируемые беременности, поздний возраст матери, недостаточный контроль во время беременности, инфекционные заболевания (краснуха и ряд других), прием лекарственных препаратов с отрицательным действием на плод, курение, употребление алкоголя, наркотиков, недостаточное питание, профессиональные вредности и низкий уровень развития здравоохранения многих стран.
Первичная массовая профилактика ВПР проводится санитарно-эпидемиологической службой государства. Проведение таких мероприятий, как охрана и улучшение состояния окружающей среды, проверка на мутагенность и тератогенность лекарственных средств, продуктов питания, пищевых добавок, бытовых и прочих средств, контроль за рентгенологическими процедурами, улучшение условий работы на вредных производствах и др. полностью является обязанностью государства и должно контролироваться обществом. В настоящее время даже в развитых странах примерно 10 % случаев ВПР могли бы быть не допущены при своевременном применении адекватной ранней профилактики.
Успехи в области медицинской генетики позволили разработать механизмы для осуществления первичной индивидуальной профилактики ВПР. Мероприятиями первичной индивидуальной профилактики являются - медико-генетическое консультирование супругов по прогнозу потомства, с целью уточнения величины генетического риска рождения ребенка с ВПР и наследственными заболеваниями, периконцепционная профилактика врожденных пороков развития с проведением комплекса диагностических и лечебно-профилактических мероприятий и пренатальная диагностика ВПР. При этом медико-генетическое консультирование, в целях планирования беременности, предполагает проведение комплекса профилактических мероприятий, направленных на устранение вредных факторов и неблагоприятных условий (вредные привычки, профессиональные воздействия, прием лекарственных препаратов и др.).
Известный бразильский генетик Эдуардо Кастильо составил список из 10 заповедей для профилактики врожденных дефектов.
1. Любая фертильная женщина может быть беременной.
2. Пытайся завершить комплектование своей семьи, пока ты молод (желательно до 35 лет).
3. Осуществляй пренатальный контроль в установленном порядке.
4. Сделай вакцинацию против краснухи до беременности (не позднее чем за 3 месяца).
5. Избегай лекарственных средств (за исключением строго необходимых).
6. Избегай алкогольных напитков.
7. Избегай курения и мест курения.
8. Ешь хорошо и разнообразно, предпочитая фрукты и овощи,
9. Спроси совета относительно профессиональных вредностей для беременности на своей работе.
10. Если сомневаешься, проконсультируйся у своего врача или у врача специализированной службы.
В последние годы во многих странах мира получила широкое применение периконцепционная профилактика ВПР у плода. Задачей этой профилактики является обеспечение оптимальных условий для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития плода. Периконцепционная профилактика в широком смысле слова направлена на улучшение здоровья будущих родителей. Кому же проводить эту профилактику? В принципе - всем, однако можно выделить ряд семей (группу риска), где ее проведение особенно необходимо. Так, первичные профилактические мероприятия показаны супружеским парам, где есть эндокринная патология, особенно сахарный диабет и ожирение, были повторные выкидыши и случаи мертворождения, преждевременные роды, низкий вес новорожденных (менее 2500 г), имеются различные хронические заболевания у супругов, факт длительного употребления лекарственных препаратов, противозачаточных средств и/или наркотических веществ. Если Вы увидели себя в этом списке, значит при планировании беременности, за 3-6 месяцев до зачатия Вам необходима периконцепционная профилактика ВПР.
Как следует из вышеперечисленного списка - большая часть мероприятий периконцепционной профилактики заключается в соблюдении здорового образа жизни и своевременном обращении за специализированной медицинской помощью. Другая же её часть заключается в профилактическом приеме препаратов фолиевой кислоты. В начале последнего десятилетия XX века клинические исследования показали, что употребление витаминных препаратов с высоким содержанием фолиевой кислоты до беременности и в ранние сроки беременности может предотвратить некоторые (хотя и не все) случаи расщелины позвоночника и анэнцефалии, а также ряда других ВПР сердца и других органов. В целом, по разным странам эффективность приема фолатов (солей фолиевой кислоты) составляет: в отношении предупреждения рождения детей с дефектами невральной трубки - 80-100%, расщелинами губы и неба, врожденными пороками конечностей - до 80%, тяжелыми врожденными пороками сердца, пороками мочевыделительной системы - до 60%, а в целом, снижает возможность развития множественных пороков более чем в 2,5 раза! Механизм действия фолиевой кислоты до конца не ясен, его изучение продолжается. На сегодня известно, что она необходима для кроветворения, нормального развития многих органов и систем будущего ребенка. Кроме того, между различными врожденными пороками и распространенными «взрослыми» заболеваниями, такими как артериальная гипертония, опухоли, болезнь Альцгеймера, психозы и др., имеются общие фолатзависимые пути. Этим можно объяснить множественность профилактического действия фолиевой кислоты.
Попасть в организм человека фолиевая кислота может несколькими способами - в виде естественных продуктов, обогащенных продуктов и в виде лекарственных препаратов. Что касается диеты, то это труднорешаемый вопрос. Почему? Фолаты содержатся в шпинате, томатах, бобах, апельсинах, печени, почках и ряде других продуктов, однако для получения необходимой суточной дозы нужно поглощать их ежедневно в значительном количестве, что представляет определенные трудности, например, суточная доза фолиевой кислоты содержится в 15 порциях брокколи. Другой выход - обогащение фолатами продуктов. В связи с тем, что большинство беременностей остаются незапланированными, во многих странах мира (США, Мексика, Великобритания, Германия, Польша, Венгрия, Китай и др.) приняты Государственные программы, направленные на расширение ассортимента продуктов с добавками фолиевой кислоты. Для России это - завтрашний день. Поэтому для нас актуален прием таблетированной фолиевой кислоты, которую можно приобрести в любой аптеке по доступной цене без рецепта. Профилактическая доза фолиевой кислоты в общей популяции составляет 0,8 мг/сутки, а в группах риска - в 10 раз выше, варьируя в разных странах от 4 до 10 мг/сутки. Следует особо подчеркнуть, что при проведении исследований в различных государствах, было отмечено отсутствие осложнений при приеме фолатов в дозе до 10 мг/сутки. Прием препарата следует начинать за 3-6 месяцев до предполагаемого зачатия обоим супругам, и продолжать еще 3-4 месяца после зачатия - беременной женщине. Еще раз напоминаю, что принимать даже столь «безобидный» препарат, каковым является фолиевая кислота, следует только после консультации врача-специалиста.
БУ ХМАО «ОКД «ЦД и ССХ»
Заведующий медико-генетической консультацией,
врач-генетик, к.м.н. Лев Николаевич Колбасин
Профилактика ВПР у плода и новорожденного бывает первичная и вторичная. Первая из них представляет собой комплекс мероприятий, проводимых среди здоровых людей до наступления беременности, направленных на устранение факторов риска развития ВПР, а вторая включает в себя диагностические мероприятия, проводимые во время беременности в тех случаях, когда ранняя диагностика ВПР у плода позволяет либо прервать беременность, либо проводить лечение внутриутробно. Предпочтение следует отдавать первичной профилактике, как наиболее эффективной и безопасной.
Общепризнанными изученными факторами риска развития ВПР являются непланируемые беременности, поздний возраст матери, недостаточный контроль во время беременности, инфекционные заболевания (краснуха и ряд других), прием лекарственных препаратов с отрицательным действием на плод, курение, употребление алкоголя, наркотиков, недостаточное питание, профессиональные вредности и низкий уровень развития здравоохранения многих стран.
Первичная массовая профилактика ВПР проводится санитарно-эпидемиологической службой государства. Проведение таких мероприятий, как охрана и улучшение состояния окружающей среды, проверка на мутагенность и тератогенность лекарственных средств, продуктов питания, пищевых добавок, бытовых и прочих средств, контроль за рентгенологическими процедурами, улучшение условий работы на вредных производствах и др. полностью является обязанностью государства и должно контролироваться обществом. В настоящее время даже в развитых странах примерно 10 % случаев ВПР могли бы быть не допущены при своевременном применении адекватной ранней профилактики.
Успехи в области медицинской генетики позволили разработать механизмы для осуществления первичной индивидуальной профилактики ВПР. Мероприятиями первичной индивидуальной профилактики являются - медико-генетическое консультирование супругов по прогнозу потомства, с целью уточнения величины генетического риска рождения ребенка с ВПР и наследственными заболеваниями, периконцепционная профилактика врожденных пороков развития с проведением комплекса диагностических и лечебно-профилактических мероприятий и пренатальная диагностика ВПР. При этом медико-генетическое консультирование, в целях планирования беременности, предполагает проведение комплекса профилактических мероприятий, направленных на устранение вредных факторов и неблагоприятных условий (вредные привычки, профессиональные воздействия, прием лекарственных препаратов и др.).
Известный бразильский генетик Эдуардо Кастильо составил список из 10 заповедей для профилактики врожденных дефектов.
1. Любая фертильная женщина может быть беременной.
2. Пытайся завершить комплектование своей семьи, пока ты молод (желательно до 35 лет).
3. Осуществляй пренатальный контроль в установленном порядке.
4. Сделай вакцинацию против краснухи до беременности (не позднее чем за 3 месяца).
5. Избегай лекарственных средств (за исключением строго необходимых).
6. Избегай алкогольных напитков.
7. Избегай курения и мест курения.
8. Ешь хорошо и разнообразно, предпочитая фрукты и овощи,
9. Спроси совета относительно профессиональных вредностей для беременности на своей работе.
10. Если сомневаешься, проконсультируйся у своего врача или у врача специализированной службы.
В последние годы во многих странах мира получила широкое применение периконцепционная профилактика ВПР у плода. Задачей этой профилактики является обеспечение оптимальных условий для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития плода. Периконцепционная профилактика в широком смысле слова направлена на улучшение здоровья будущих родителей. Кому же проводить эту профилактику? В принципе - всем, однако можно выделить ряд семей (группу риска), где ее проведение особенно необходимо. Так, первичные профилактические мероприятия показаны супружеским парам, где есть эндокринная патология, особенно сахарный диабет и ожирение, были повторные выкидыши и случаи мертворождения, преждевременные роды, низкий вес новорожденных (менее 2500 г), имеются различные хронические заболевания у супругов, факт длительного употребления лекарственных препаратов, противозачаточных средств и/или наркотических веществ. Если Вы увидели себя в этом списке, значит при планировании беременности, за 3-6 месяцев до зачатия Вам необходима периконцепционная профилактика ВПР.
Как следует из вышеперечисленного списка - большая часть мероприятий периконцепционной профилактики заключается в соблюдении здорового образа жизни и своевременном обращении за специализированной медицинской помощью. Другая же её часть заключается в профилактическом приеме препаратов фолиевой кислоты. В начале последнего десятилетия XX века клинические исследования показали, что употребление витаминных препаратов с высоким содержанием фолиевой кислоты до беременности и в ранние сроки беременности может предотвратить некоторые (хотя и не все) случаи расщелины позвоночника и анэнцефалии, а также ряда других ВПР сердца и других органов. В целом, по разным странам эффективность приема фолатов (солей фолиевой кислоты) составляет: в отношении предупреждения рождения детей с дефектами невральной трубки - 80-100%, расщелинами губы и неба, врожденными пороками конечностей - до 80%, тяжелыми врожденными пороками сердца, пороками мочевыделительной системы - до 60%, а в целом, снижает возможность развития множественных пороков более чем в 2,5 раза! Механизм действия фолиевой кислоты до конца не ясен, его изучение продолжается. На сегодня известно, что она необходима для кроветворения, нормального развития многих органов и систем будущего ребенка. Кроме того, между различными врожденными пороками и распространенными «взрослыми» заболеваниями, такими как артериальная гипертония, опухоли, болезнь Альцгеймера, психозы и др., имеются общие фолатзависимые пути. Этим можно объяснить множественность профилактического действия фолиевой кислоты.
Попасть в организм человека фолиевая кислота может несколькими способами - в виде естественных продуктов, обогащенных продуктов и в виде лекарственных препаратов. Что касается диеты, то это труднорешаемый вопрос. Почему? Фолаты содержатся в шпинате, томатах, бобах, апельсинах, печени, почках и ряде других продуктов, однако для получения необходимой суточной дозы нужно поглощать их ежедневно в значительном количестве, что представляет определенные трудности, например, суточная доза фолиевой кислоты содержится в 15 порциях брокколи. Другой выход - обогащение фолатами продуктов. В связи с тем, что большинство беременностей остаются незапланированными, во многих странах мира (США, Мексика, Великобритания, Германия, Польша, Венгрия, Китай и др.) приняты Государственные программы, направленные на расширение ассортимента продуктов с добавками фолиевой кислоты. Для России это - завтрашний день. Поэтому для нас актуален прием таблетированной фолиевой кислоты, которую можно приобрести в любой аптеке по доступной цене без рецепта. Профилактическая доза фолиевой кислоты в общей популяции составляет 0,8 мг/сутки, а в группах риска - в 10 раз выше, варьируя в разных странах от 4 до 10 мг/сутки. Следует особо подчеркнуть, что при проведении исследований в различных государствах, было отмечено отсутствие осложнений при приеме фолатов в дозе до 10 мг/сутки. Прием препарата следует начинать за 3-6 месяцев до предполагаемого зачатия обоим супругам, и продолжать еще 3-4 месяца после зачатия - беременной женщине. Еще раз напоминаю, что принимать даже столь «безобидный» препарат, каковым является фолиевая кислота, следует только после консультации врача-специалиста.
БУ ХМАО «ОКД «ЦД и ССХ»
Заведующий медико-генетической консультацией,
врач-генетик, к.м.н. Лев Николаевич Колбасин