В России до 2006года обследование проводилось на 2 тяжелых и частых
наследственных заболевания – фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. С 2006года
в стране стартовал приоритетный национальный проект «Здоровье», в программу
скрининга включены еще 3 заболевания адреногенитальный синдром, галактоземия,
муковисцидоз.
Все эти заболевания включены в программу по
нескольким причинам:
1. Это частые заболевания
(более чем 1:10000 новорожденных),
2. Есть
точные и доступные методы лабораторной диагностики,
3. При отсутствии лечения эти болезни
чрезвычайно быстро приводят к развитию инвалидизации, в т.ч. тяжелой умственной
отсталости,
4. Имеется доступное и эффективное
лечение, своевременное назначение которого позволяет замедлить прогрессирование
заболеваний, улучшить качество жизни пациентов, предупредить развитие тяжелых
осложнений и детской инвалидности.
Ежегодно из Федерального
и окружного бюджетов на обеспечение скрининга новорождённых выделяются
финансовые средства.
В Югре данный вид исследования проводится только в
медико-генетической консультации Окружного кардиоцентра, с 1998года здесь
обследуют всех новорожденных автономного округа.
Обследование происходит
поэтапно:
• на 4 сутки новорожденному
берут несколько капель крови из пятки на специальный текст-бланк.
• Тест-бланки доставляются в лабораторию
неонатального скрининга в Сургут в медико-генетическую консультацию для
проведения лабораторного исследования.
•
В случае обнаружения в крови маркера заболевания, рекомендуется повторное
исследование крови ребёнка, так называемый
«ретест»,
• В случае отклонений в
повторном исследовании родители с новорождённым ребёнком приглашаются в
медико-генетическую консультацию «ОКД «ЦД и ССХ» для дополнительного
обследования, включающего консультации узких специалистов врача-генетика,
детского эндокринолога, детского невролога, диетолога, медицинского психолога, а
также лабораторные методы, в том числе молекулярную диагностику.
• При подтверждении данных заболеваний
специалистами медико-генетической консультации назначается лечение, которое
проводится по месту жительства.
• В
дальнейшем диспансерное наблюдение за ребёнком в соответствии с разработанными
алгоритмами проводится врачами медико-генетической консультации и узкими
специалистами по месту жительства.
Только за 2010 год в медико-генетической консультации «ОКД «ЦД и ССХ» обследовано около 25 тысяч новорожденных. В процессе обследования выявлено 30 случаев наследственных заболеваний, по сравнению с 2009 годом их количество увеличилось почти в 2 раза. Все пациенты находятся на диспансерном наблюдении и лечении и получают бесплатно как лекарственные препараты, так и специализированное лечебное питание. За полугодие 2011года обследовано около 12 тысяч детей, выявлено 7 случаев патологии.
Родители должны знать главное: благоприятный прогноз для развития ребенка, страдающего указанными наследственными заболеваниями возможен только в том случае, когда лечение начато в первые месяцы его жизни.
Информация предоставлена медико-генетической консультацией ОКД «ЦД и ССХ»