Ханты-Мансийский автономный округ - Югра | Сегодня
RSS
Версия для слабовидящих

Здравоохранение

Неонатальный скрининг – это комплекс мероприятий по обследованию всех новорожденных на выявление наследственных заболеваний

07 Октября 2011

В России до 2006года обследование проводилось на 2 тяжелых и частых наследственных заболевания – фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. С 2006года в стране стартовал приоритетный национальный проект «Здоровье», в программу скрининга включены еще 3 заболевания адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз.
 
Все эти заболевания включены в программу по нескольким причинам:
1.      Это частые заболевания (более чем 1:10000 новорожденных),
2.      Есть точные и доступные методы лабораторной диагностики,
3.      При отсутствии лечения эти болезни чрезвычайно быстро приводят к развитию инвалидизации, в т.ч. тяжелой умственной отсталости,
4.      Имеется доступное и эффективное лечение, своевременное назначение которого позволяет замедлить прогрессирование заболеваний, улучшить качество жизни пациентов, предупредить развитие тяжелых осложнений и детской инвалидности.
 
 Ежегодно из Федерального и окружного бюджетов на обеспечение скрининга новорождённых выделяются финансовые средства.
В Югре данный вид исследования проводится только в медико-генетической консультации Окружного кардиоцентра, с 1998года здесь обследуют всех новорожденных автономного округа.
Обследование происходит поэтапно:
•       на 4 сутки новорожденному берут несколько капель крови из пятки на специальный текст-бланк.
•       Тест-бланки доставляются в лабораторию неонатального скрининга в Сургут в медико-генетическую консультацию для проведения лабораторного исследования.
•       В случае обнаружения в крови маркера заболевания, рекомендуется повторное исследование крови ребёнка, так называемый «ретест»,
•       В случае отклонений в повторном исследовании родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию «ОКД «ЦД и ССХ» для дополнительного обследования, включающего консультации узких специалистов врача-генетика, детского эндокринолога, детского невролога, диетолога, медицинского психолога, а также лабораторные методы, в том числе молекулярную диагностику.
•       При подтверждении данных заболеваний специалистами медико-генетической консультации назначается лечение, которое проводится по месту жительства.
•       В дальнейшем диспансерное наблюдение за ребёнком в соответствии с разработанными алгоритмами проводится врачами медико-генетической консультации и узкими специалистами по месту жительства.

 Только за 2010 год в медико-генетической консультации «ОКД «ЦД и ССХ» обследовано около 25 тысяч новорожденных. В процессе обследования выявлено 30 случаев наследственных заболеваний, по сравнению с 2009 годом их количество увеличилось почти в 2 раза. Все пациенты находятся на диспансерном наблюдении и лечении и получают бесплатно как лекарственные препараты, так и специализированное лечебное питание. За полугодие 2011года обследовано около 12 тысяч детей, выявлено 7 случаев патологии.

Родители должны знать главное: благоприятный прогноз для развития ребенка, страдающего указанными наследственными заболеваниями возможен только в том случае, когда лечение начато в первые месяцы его жизни.

Информация предоставлена медико-генетической консультацией ОКД «ЦД и ССХ»

Полезные ссылки

СВЯЖИТЕСЬ С НАМИ!

8 (3462) 522-005, 522-323

business@admsurgut.ru

Инвестиционный портал Сургута

Инвестиционный портал Югры