Ханты-Мансийский автономный округ - Югра | Сегодня Четверг , 30 Марта 2017 года
ГОСУСЛУГИ

Глава города в социальных сетях

Служба по охране здоровья населения


20 Мая 2011

По данным Всемирной организации здравоохранения у 2,5 – 3% новорожденных обнаруживаются различные пороки развития. В Российской Федерации на каждую тысячу приходится 40 – 50 детей с врожденными и наследственными заболеваниями. Скрининг, или другими словами массовое обследование новорожденных, позволяет в первые дни жизни ребенка обнаружить болезнь и своевременно приступить к лечению.

Большинство из нас не имеют понятия о вредных генах, которые каждый может носить в себе и которые являются носителями той или иной наследственной  патологии.  Однако первые признаки заболевания в этом случае могут появиться слишком поздно, чтобы успеть предотвратить трагедию. Поэтому чем раньше выявлено заболевание  и быстрее начато лечение, тем больше шансов сохранить здоровье ребенка. Помогает в этом неонатальный скрининг (массовое обследование новорожденных).

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление и своевременное лечение  заболевания, остановить развитие его тяжелых проявлений  (умственная отсталость, слепота, низкорослость, глубокая задержка физического развития), ведущих к инвалидизации.

В России до 2006 года на протяжении 15 лет проводилось  массовое обследование новорожденных  на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

С 2006 года приоритетный национальный проект «Здоровье » предусматривает расширение массового обследования новорожденных на галактоземию, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.

Фенилкетонурия  - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Проявляется заболевание умственной отсталостью, дерматитами, судорогами.  Лечение должно быть начато не позднее 21-го дня жизни ребенка. Лечение проводится специальной диетой. Частота  заболевания в ХМАО - Югре с 1998 года 1 на 6400 новорожденных (РФ – 1:7000).
Врожденный гипотиреоз  - врожденное нарушение  функции щитовидной железы, приводящее к задержке физического развития, к тяжелой умственной отсталости. При отсутствии своевременного лечения  возникает нарушение интеллекта, которое носит необратимый характер, иногда вплоть до развития олигофрении. Лечится гормоном щитовидной железы. Лечение, начатое в течение первых двух недель жизни, позволяет избежать развития осложнений, и, в первую очередь, необратимой умственной и физической отсталости.

  Частота заболевания в ХМАО - Югре 1 на 3000 новорожденных (РФ1:3600).

            При муковисцидозе –  наследственном заболевании поражаются органы пищеварения и органы дыхания. Заболевание характеризуется повторяющимися бронхитами и пневмониями (воспалением легких) с характерным постоянным кашлем, одышкой, наблюдаются симптомы недостаточности функции органов пищеварения (печени и поджелудочной железы).  Лечение представляет трудную задачу и требует моральных и физических сил. В качестве лечения применяются ферментативные препараты и физиотерапия. Скрининг новорожденных позволяет на раннем этапе  диагностировать заболевание и назначать своевременное лечение.

В случае адреногенитального синдрома   недостаточность ферментов  приводит к нарушению обмена гормонов надпочечников.

Скрининг помогает предотвратить ранние кризы острой недостаточности надпочечников с потерей солей и неправильное определение пола у детей.  Лечение тем эффективнее, чем раньше поставлен диагноз.

При галактоземии нарушено превращение молочного сахара в глюкозу. Основные симптомы заболевания: плохая переносимость молока, ранний отказ от груди. В более тяжелых случаях наблюдается желтуха, умственная отсталость, поражение печени. Скрининг позволяет на раннем этапе диагностировать заболевание и назначать лечение специальной безмолочной диетой.

                           Методика проведения скрининга
Забор крови у новорожденных производится в родильном доме на 4 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день у недоношенного ребенка.  Из пятки или большого пальца стопы новорожденного берется несколько капель крови на фильтровальную бумагу.

Если мама с новорожденным выписана из роддома до 96 часов жизни младенца,  забор крови с целью проведения скрининга производится в детской поликлинике по месту жительства, на педиатрическом участке. Бланк с образцом крови отправляется в медико–генетическую консультацию для исследования.

Если при исследовании в лаборатории будут выявлены изменения, то возникает необходимость повторного забора крови. При этом повторный забор не значит, что ваш ребенок болен. Большинство детей при повторном заборе имеют нормальный результат. В некоторых случаях необходимо дополнительное обследование членов семьи.

Если результаты проведенного скрининга указывают на заболевание?

            Необходимо, прежде всего, полное обследование ребенка в медико-генетической консультации. Если подозрение на наличие врожденного заболевания подтверждается, то врачи объясняют родителям, куда необходимо обратиться за специализированной помощью. В некоторых случаях достаточно назначения медикаментов, в других – соблюдение особой диеты для нормального роста и развития ребенка.

            Совместные усилия медиков и родителей  помогут сохранить здоровье  детей!

           

Подготовила врач

МУЗ «Центр медицинской профилактики»
Вовк М.Г.