По данным Всемирной организации здравоохранения у 2,5 – 3% новорожденных обнаруживаются различные пороки развития. В Российской Федерации на каждую тысячу приходится 40 – 50 детей с врожденными и наследственными заболеваниями. Скрининг, или другими словами массовое обследование новорожденных, позволяет в первые дни жизни ребенка обнаружить болезнь и своевременно приступить к лечению.
Большинство из нас не имеют понятия о вредных генах, которые каждый может носить в себе и которые являются носителями той или иной наследственной патологии. Однако первые признаки заболевания в этом случае могут появиться слишком поздно, чтобы успеть предотвратить трагедию. Поэтому чем раньше выявлено заболевание и быстрее начато лечение, тем больше шансов сохранить здоровье ребенка. Помогает в этом неонатальный скрининг (массовое обследование новорожденных).
Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление и своевременное лечение заболевания, остановить развитие его тяжелых проявлений (умственная отсталость, слепота, низкорослость, глубокая задержка физического развития), ведущих к инвалидизации.
В России до 2006 года на протяжении 15 лет проводилось массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.
С 2006 года приоритетный национальный проект «Здоровье » предусматривает расширение массового обследования новорожденных на галактоземию, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
Фенилкетонурия - наследственное заболевание, характеризующееся
нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Проявляется заболевание умственной
отсталостью, дерматитами, судорогами. Лечение должно быть начато не
позднее 21-го дня жизни ребенка. Лечение проводится специальной диетой.
Частота заболевания в ХМАО - Югре с 1998 года 1 на 6400 новорожденных (РФ
– 1:7000).
Врожденный гипотиреоз - врожденное нарушение функции
щитовидной железы, приводящее к задержке физического развития, к тяжелой
умственной отсталости. При отсутствии своевременного лечения возникает
нарушение интеллекта, которое носит необратимый характер, иногда вплоть до
развития олигофрении. Лечится гормоном щитовидной железы. Лечение, начатое в
течение первых двух недель жизни, позволяет избежать развития осложнений, и, в
первую очередь, необратимой умственной и физической отсталости.
Частота заболевания в ХМАО - Югре 1 на 3000 новорожденных (РФ1:3600).
При муковисцидозе – наследственном заболевании поражаются органы пищеварения и органы дыхания. Заболевание характеризуется повторяющимися бронхитами и пневмониями (воспалением легких) с характерным постоянным кашлем, одышкой, наблюдаются симптомы недостаточности функции органов пищеварения (печени и поджелудочной железы). Лечение представляет трудную задачу и требует моральных и физических сил. В качестве лечения применяются ферментативные препараты и физиотерапия. Скрининг новорожденных позволяет на раннем этапе диагностировать заболевание и назначать своевременное лечение.
В случае адреногенитального синдрома недостаточность ферментов приводит к нарушению обмена гормонов надпочечников.
Скрининг помогает предотвратить ранние кризы острой недостаточности надпочечников с потерей солей и неправильное определение пола у детей. Лечение тем эффективнее, чем раньше поставлен диагноз.
При галактоземии нарушено превращение молочного сахара в глюкозу. Основные симптомы заболевания: плохая переносимость молока, ранний отказ от груди. В более тяжелых случаях наблюдается желтуха, умственная отсталость, поражение печени. Скрининг позволяет на раннем этапе диагностировать заболевание и назначать лечение специальной безмолочной диетой.
Методика проведения скрининга
Забор крови у новорожденных производится в
родильном доме на 4 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день у недоношенного
ребенка. Из пятки или большого пальца стопы новорожденного берется
несколько капель крови на фильтровальную бумагу.
Если мама с новорожденным выписана из роддома до 96 часов жизни младенца, забор крови с целью проведения скрининга производится в детской поликлинике по месту жительства, на педиатрическом участке. Бланк с образцом крови отправляется в медико–генетическую консультацию для исследования.
Если при исследовании в лаборатории будут выявлены изменения, то возникает необходимость повторного забора крови. При этом повторный забор не значит, что ваш ребенок болен. Большинство детей при повторном заборе имеют нормальный результат. В некоторых случаях необходимо дополнительное обследование членов семьи.
Если результаты проведенного скрининга указывают на заболевание?
Необходимо, прежде всего, полное обследование ребенка в медико-генетической консультации. Если подозрение на наличие врожденного заболевания подтверждается, то врачи объясняют родителям, куда необходимо обратиться за специализированной помощью. В некоторых случаях достаточно назначения медикаментов, в других – соблюдение особой диеты для нормального роста и развития ребенка.
Совместные усилия медиков и родителей помогут сохранить здоровье детей!
Подготовила врач
МУЗ «Центр медицинской профилактики»
Вовк М.Г.