Кажется, не будет конца бесконечным спорам о том, а не повредит ли прививка
малышу, так ли нужна диспансеризация маленьких детей, стоит ли вести ребенка на
профилактический осмотр и т.д. Некоторые врачи, психологи, религиозные деятели и
прочие специалисты и активисты приводят доводы против подобных мероприятий,
утверждая их вред и даже опасность для малышей. Зачастую родители начинают
мыслить «прогрессивно» и уверенно пишут отказ от различных медицинских
мероприятий, не вникая в суть дела и не обращая внимания на увещевания врачей.
Это, в том числе, касается такой важной процедуры как неонатальный скрининг (или
скрининг новорожденных). Что это такое и чем же чреват отказ от
него?
Неонатальный скрининг - обследование новорожденных на наследственные
заболевания в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики
инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения
детской смертности от наследственных заболеваний.
Опасность заключается в
том, что большинство тестируемых заболеваний никак не проявляются при рождении
и, даже в первые месяцы жизни. Ребенок может выглядеть абсолютно здоровым и
хорошо себя чувствовать. Но, со временем, появляются необратимые симптомы
болезни, такие как нарушение роста и развития, поражение легких, сердца,
слепота; умственная отсталость. Порой болезнь прогрессирует так быстро, что
может привести к смерти ребенка. Поэтому возможности скрининга очень обширны и
чрезвычайно важны: раннее обнаружение заболевания и немедленное лечение на
доклинической стадии болезни даст возможность предотвратить развитие
заболевания, или, по крайней мере, избежать многих серьезных
осложнений
Неонатальный скрининг, проводимый всем новорожденным детям,
проживающим в ХМАО-Югра, позволяет на раннем сроке определить следующие
наследственные заболевания:
Фенилкетонурия – заболевание, обусловленное
отсутствием или сниженной активностью фермента, который расщепляет аминокислоту
фенилаланин. Эта аминокислота содержится в большинстве видов белковой пищи.
Фенилаланин накапливается в крови, что приводит к повреждению мозга, судорогам,
умственной отсталости. Но этих тяжелых последствий можно избежать, если на
ранних сроках диагностировать заболевание и назначить специальное
диагностическое лечение для малыша.
Муковисцидоз - это наследственное
системное заболевание, проявляющееся тяжелыми нарушениями функции органов
дыхания и пищеварения. В основе заболевания лежит выделение железами вязкого
секрета с высокой концентрацией электролитов и белка. Застой и затруднение его
оттока приводит к образованию кист. Это способствует развитию склероза легких,
печени, поджелудочной железы. Особенно страдает работа поджелудочной железы и
печени, что приводит к нарушению переваривания жиров. При этом раннее
обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти
проявления заболевания и предотвратить инвалидизацию ребенка.
Гипотиреоз -
это наследственное заболевание, связанное с недостаточной функцией щитовидной
железы, что приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим
клиническим проявлениям. Но если врожденный гипотиреоз обнаружен во время
скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы
позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.
Адреногенитальный
синдром - это заболевание, связанное с врожденным нарушением работы коры
надпочечников, что приводит к патологическому развитию половых органов и в
тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти.
Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.
Галактоземия - заболевание, при котором нарушено превращение галактозы,
присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве
энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или
слепоты, поражения печени и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается
в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты
ребенка.
Стоит помнить, что данные заболевания могут быть обнаружены у
ребенка, родители и родственники которого здоровы. Это происходит в силу
определенных генетических закономерностей. Поэтому отсутствие наследственных
заболеваний у родных не может являться причиной отказа от скрининга, который
может впоследствии сыграть роковую роль в жизни ребенка.
При этом процедура
не является ни сложной, ни опасной.
Забор образцов крови при проведении
массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания
осуществляется в родильном доме Сургутского клинического перинатального центра
специально подготовленной медицинской сестрой отделения для новорожденных детей,
либо, при ранней выписке из родильного дома, в лечебном учреждении по месту
проживания новорожденного (забор крови производится на дому).
Образец крови
берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день
жизни у доношенного и на 7 день - у недоношенного ребенка. Взятие крови из пятки
является абсолютно безвредной для новорожденного процедурой.
Забор образцов
крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест - бланки. Перед
этим пятку новорожденного ребенка моют, протирают стерильной салфеткой,
смоченной 70-градусным спиртом. Далее образцы крови для исследования
доставляются в медико-генетическую консультацию.
Информация для родителей о
результатах тестирования своего ребенка предоставляется только в том случае,
если возникнут проблемы (отклонение от нормы биохимических показателей). При
необходимости родители ребенка будут приглашены к врачу-генетику
медико-генетической консультации, для сообщения о поставленном предварительном
диагнозе и направления к специалистам для назначения адекватного лечения и
дальнейшего наблюдения ребенка.
Раннее выявление наследственных заболеваний
позволяет вовремя начать лечение новорожденного, до того, как наступят
необратимые изменения в организме ребенка. Это поможет сохранить жизнь и
здоровье малыша.
Ответственность родителей перед своими маленькими, еще
несамостоятельными детьми настолько велика, что они не могут позволить себе
необдуманных, скоропалительных решений, не могут слепо доверять недостаточно
компетентным советам, не могут просто отмахиваться от настойчивых рекомендаций
врачей, ведь от этого зависит не только здоровье, но и жизнь самого важного
человека в их жизни.
Заведующая детской поликлиникой
МБУЗ «Клиническая городская
поликлиника №2»
Фесенко Гульнара Жановна