Тепляков Андрей Александрович, доцент кафедры педиатрии МИ СурГУ, кандидат медицинских наук, главный эксперт по педиатрии кометета по здравоохранению администрации г.Сургута, зам. председателя регионального отделения Союза педиатров России
В целях повышения качества оказания медицинской помощи новорожденным, снижения детской заболеваемости, инвалидности и смертности приоритетный национальный проект «Здоровье» предусматривает обследование всех новорожденны на наследственные заболевания путем проведения неонатального скрининга. Неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний и позволяет обеспечить их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (умственной отсталости, слепоты, карликовости и других), ведущих к инвалидизации. При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.
В России на протяжении последних 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. Таким образом, на современном этапе, неонатальный скрининг направлен на выявление пяти заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотириоз, адреногенитальный синдром, галактоземия), а с 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую реабилитацию тугоухости. Неонатальный скрининг начинается в родильном доме (перинатальном центре): у каждого новорожденного берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных - на 7 день жизни. Для исследования берут периферическую кровь - из пяточки (возможно, из мочки уха). Взятие крови производят утром, ребенок должен быть натощак (2-3 часа после очередного кормления). Если в первые дни жизни до взятия крови ребенок не получал энтеральное питание, или получал его менее чем 2 дня до взятия крови, то у этого ребенка скрининг проводится повторно не ранее чем через 2 дня после начала кормления. Если до в первые дни жизни до взятия крови ребенку проводилось переливание крови или плазмы, то скрининг проводится повторно через 10-14 дней после переливания.
В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.
В г.Сургуте скрининг новорожденных ведется как в Сургутском Клиническом перинатальном центре (примерно 1/3 новорожденных), так и в детских поликлиниках города (примерно 2/3 новорожденных), по причине выписки из перинатального центра детей, ранее, чем на 4-е сутки. Ежегодно тысячи новорожденных детей обследуются на возможность наличия у них наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний - у некоторых из них эти опасные болезни выявляются, подтверждаются и им сразу назначается специфическая терапия. Так в 2009 году, более пяти тысяч родившихся детей прошли через диагностическую процедуру неонатального скрининга – у двух из них были подтвердены наследственные заболевания, немедленно назначено лечение и проводится наблюдение специалистами всех необходимых специальностей.
