Ханты-Мансийский автономный округ - Югра | Сегодня Среда , 18 Октября 2017 года
ГОСУСЛУГИ

Глава города в социальных сетях

Служба по охране здоровья населения


20 Мая 2011

Большинство из нас не имеют понятия о вредных генах, которые каждый может носить в себе. После рождения ребенка с наследственной болезнью мы узнаем по крайней мере об одном из таких генов. Однако, первые признаки заболевания в этом случае могут появиться слишком поздно, чтобы успеть предотвратить трагедию. Прогресс медицинской науки и техники в настоящее время позволяет исследовать всех новорожденных на некоторые генетические дефекты, приводящие к умственной отсталости, глубокой задержке физического развития ребенка. С этой целью во всем мире проводится скрининг новорожденных.
Скрининг (от английского screen – просеивать, отбирать) означает предположительное выявление недиагностированной ранее болезни и дефекта с помощью тестов, обследований или процедур, дающих быстрый ответ.
Сегодня неонатальный скрининг – одна из важнейших областей профилактической медицины в России и других странах мира. Его основной целью является выявление редких, но тяжелых заболеваний еще до развития их симптомов для раннего лечения больного ребенка, что предотвращает появления ранних и поздних инвалидизирующих
осложнений.
Российская национальная программа скрининга новорожденных на ряд наследственных заболеваний основана на анализе капли крови, нанесенной на фильтровальную бумагу и высушенной в виде пятна.
До 2006 года проводился массовый скрининг на следующие заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.
С 2006 года произведено расширение неонатального скрининга, в том числе выделено обследование новорожденных на адреногенитальный синдром и галактоземию, муковисцидоз.
Средства в сумме 400 млн. рублей в 2006г. И 500 млн. в 2007 году направляются на укрепление и обновление лабороторно-диагностической базы, обеспечение диагностическими тестами-системами субъектов РФ.
Предполагается выявить распространенность данных заболеваний в РФ и разработать комплекс лечебных и реабилитационных мероприятий. Скрининг на галактоземию временно не проводится из-за отсутствия реактивов.

Фенилкетонурия (ФКУ)
Наследственные заболевания, в основе которого лежит дефицит фермента, обеспечивающего превращения в организме аминокислоты фенилаланин. В результате метаболического блока происходит значительное накопление в тканях и жидкостях организма больного фенилаланина и его производных, оказывающих прямое токсическое действие на центральную нервную систему. При отсутствии своевременного лечения развивается необратимая умственная
отсталость. Лечение должно быть начато не позднее 21-го дня жизни ребенка. Частота заболевания в ХМАО-Югре с 1998 года 1 на 6400 новорожденных (РФ – 1:7000).

Врожденный гипотиреоз (ВГ)
Частота заболевания в ХМАО-Югре 1 на 3000 новорожденных (РФ1:3600).
Группа заболеваний сопровождающихся снижением уровня гормона щитовидной железы –тироксина. Недостаток тиреоидных гормонов у плода приводит к нарушению дифференцировки мозга, уменьшению количества нейронов. Страдает умственное развитие: ребенок поздно и с трудом узнает мать, с большим опозданием развивается речь,
выявляется задержка физического развития. При отсутствии адекватного и своевременного лечения (не позднее 4-6 недельного возраста) возникает нарушение интеллекта, которое носит необратимый характер, иногда вплоть до развития олигофрении.
В связи с малой специфичностью и стертостью симптомов у новорожденных ВГ проявляется поздно, обычно не ранее 4-6 месяцев жизни. В эти сроки успевают сформироваться тяжелые нарушения, вследствие чего эффективность лечения снижается.
Лечение, начатое не позднее 21-го дня жизни ребенка позволяет избежать развития осложненной, и в первую очередь, необратимой умственной и физической отсталости.  Ранняя диагностика заболевания стала возможна с внедрением государственной системы неонатального скрининга
на ВГ.

Муковисцидоз
Средняя частота заболевания по мировой статистике 1:2000/ 1:12000 новорожденных. Это наследственное заболевание с высокой частотой в популяции. Ежегодно в России рождается около 650 больных муковисцидозом. Дефект клеточного белка приводит к снижению проникновения ионов хлора через мембрану клеток, что приводит к
бронхолегочной патологии и дисфункции поджелудочной железы.
Выделяют следующие основные формы этого заболевания:
1. Смешанная, с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы (75-80%).
2. Преимущественно легочная (15-20%)
3. Преимущественно кишечная (5%).
К наиболее типичным проявлениям муковисцидоза относятся часто повторяющиеся бронхиты или пневмонии (воспаление легких) с характерным постоянным кашлем, иногда коклюшеобразным, одышкой, симптомы недостаточности функции печени. При прогрессировании процесса довольно быстро развиваются необратимые изменения в легких. Лечение представляет трудную задачу и требует моральных и физических сил, а также времени и материальных затрат, назначаются ферментативные препараты, физиотерапия.
Скрининг новорожденных позволяет рано диагностировать заболевание и назначать своевременное лечение. В качестве диагностического теста используется определение иммунореактивного трипсиногена.

Адреногенитальный синдром
Частота заболевания по данным мировой статистики 1:3500, до 1:15000 новорожденных.
самая частая форма (> 90%) связана с недостаточностью фермента21-гидроксилазы, которая приводит к нарушению обмена гормона надпочечников – кортизола.
Различают несколько форм заболевания – основные из которых:
а) тяжелая сольтеряющая;
б) вирилизирующая.
Во всем мире скрининг помогает предотвратить ранние кризы острой недостаточности надпочечников с потерей
солей и неправильного определения пола у детей.
Основной метод скрининга – определение уровня 17 – гидроксипроистерона. Имеется доступное и эффективное
лечение.
 
Галактоземия
Частота заболевания по данным мировой статистики 1:40000 новорожденных.
В основе заболевания лежит отсутствие или резкое снижение активности фермента, необходимого для превращения молочного сахара (галактозы) в глюкозу.
Основные симптомы заболевания: плохая переносимость молока и ранний отказ от груди. При более тяжелой форме
признаки болезни выявляются в первые дни после рождения. Упорная, обильная рвота, реже, - понос возникают
вскоре после кормления ребенка молоком. Дети отказываются от еды, быстро развивается гипотрофия. Характерна желтуха, плохая прибавка веса, умственная отсталость, поражение печени и селезенки, дефекты почечных канальцев, повышенная восприимчивость к инфекциям. У новорожденных нередко выявляется катаракта. Без лечения
возможен смертельный исход. Скрининг позволяет рано диагностировать заболевание и назначить лечение специальной безмолочной диетой.

Методика проведения скрининга
Забор крови у новорожденных производится в родильном доме, на 4 день жизни у доношенного и на 7 день у недоношенного ребенка. Из пятки или большого пальца стопы новорожденного берется несколько капель крови на фильтровальную бумагу.
Если мама с новорожденным выписана из роддома до 96 часов жизни младенца, - забор крови, с целью проведения скрининга, производится в детской поликлинике по месту жительства, на педиатрическом участке. Бланк с образцом крови отправляется в медико – генетическую консультацию для исследования.
Если при исследовании в лаборатории будут выявлены изменения, то возникает необходимость повторного забора крови. При этом повторный забор не значит, что Ваш ребенок болен. Большинство детей при повторном заборе имеют нормальный результат. В некоторых случаях необходимо дополнительное обследование членов семьи.

Что происходит, если результаты проведенного скрининга указывают на заболевание?
Прежде всего, подробное обследование ребенка в медико – генетической консультации. При этом часто
исследуется кровь, моча, пот. Если подозрение на наличие врожденного заболевания подтверждается, то врачи
объясняют родителям, куда необходимо обратится за специализированной помощью. В некоторых случаях достаточно
назначения медикаментов, в других – соблюдение особой диеты для нормального роста и развития ребенка.

Сохранение здоровья детей и является целью скрининга новорожденных!

Подготовила: врач – эндокринолог МУЗ «ГП №2»  Овсянникова Светлана Георгиевна